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(SeaPRwire) – 波蘭科學院人類遺傳學研究所使用SOPHiA GENETICS的SOPHiA DDMTM平台,以推進其對男性不育的研究。
波士頓和瑞士 羅爾,2023年11月17日 — SOPHiA GENETICS(納斯達克股票代號:SOPH),是一家雲原生軟件公司,也是數據驅動醫學的領導者,今天宣佈,波蘭科學院人類遺傳學研究所(IHG PAS),作為波蘭遺傳學研究的領導中心,現已上線SOPHiA DDMTM平台。IHG PAS將使用SOPHiA GENETICS,以推進其對罕見疾病的研究,尤其是男性不育。
估計全球近六分之一的人在一生中將受不育影響。1作為波蘭醫學研究社區的重要機構,IHG PAS專門從事各種研究領域,包括生殖生物學。通過使用SOPHiA DDMTM平台,IHG PAS生殖生物學與幹細胞部門擬進一步研究男性不育的領域,利用下一代定序(NGS)對不育的遺傳評估。
「我們在IHG PAS進行的研究在波蘭廣泛應用,因為我們與周圍醫療社區建立了深厚的聯繫,歷史也已近50年,」IHG PAS助理教授、精子遺傳學研究小組負責人Marta Olszewska表示。「通過實施SOPHiA DDMTM平台,我們的團隊現在能夠加快研究進程,並能更快向合作夥伴提供發現,從而有助於更好地理解不育。」
IHG PAS將使用SOPHiA DDMTM全外顯子解決方案(WES),這是一種基於下一代定序(NGS)的應用程序,從樣本到變異報告提供一體化的工作流,以加速遺傳病的研究,包括不育。使用SOPHiA DDMTM平台,IHG PAS將能夠在高效時間內獲得分析結果和洞察力。
「SOPHiA DDMTM平台提供的高級分析能夠在一夜之間完成WES分析,並具有豐富的知識庫,有助於識別與罕見疾病相關的變異。」SOPHiA GENETICS歐洲、中東和非洲地區總經理Kevin Puylaert表示。「此外,SOPHiA DDMTM平台的分散式特性可以形成來自全球所有平台使用者的集體智慧,進一步幫助研究罕見疾病的研究人員,包括IHG PAS的研究人員。」
通過使用SOPHiA DDMTM平台,IHG PAS將完全擁有其數據庫,繼續支持其研究團隊不斷提高專長,並在原有基礎上不斷積累。
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關於SOPHiA GENETICS
SOPHiA GENETICS(納斯達克股票代號:SOPH)是一家專注於建立以數據為基礎的醫學實踐為標準的軟件公司。它是SOPHiA DDMTM平台的創建者,這是一個雲原生平台,能夠分析複雜多模態數據集和不同診斷模態產生的數據並提取洞察力。SOPHiA DDMTM平台及相關解決方案、產品和服務目前在全球範圍內的醫院、實驗室和生物製藥機構中使用。欲了解更多信息,請訪問或通過、、和連接。對其他人來說是數據,對我們來說是答案。
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